Síndrome de Marfan difícil de identificar

Por BRIAN SODOMA

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Jonathan Larson estava à beira da grandeza, apenas para morrer na noite anterior ao seu musical de sucesso, Rent, estrear em Nova York em 1996. É uma história trágica em muitos aspectos, mas talvez ainda mais desde os 35 anos de idade A vida do dramaturgo poderia ter sido salva com um diagnóstico adequado de uma condição que ele nunca soube que tinha.



Mais tarde, foi revelado que Larson tinha a Síndrome de Marfan. O distúrbio genético é encontrado em aproximadamente 50.000 americanos hoje, ou um em cada 5.000 a 10.000 pessoas, estimam os especialistas. Uma semana antes de sua morte, Larson reclamou de dores no peito e foi levado ao hospital. Um diagnóstico de gripe foi dado na época.

Desde então, a doença tem recebido muito mais atenção de pesquisas e os médicos estão mais conscientes de seus sintomas e sinais do que nunca. Agora, com o diagnóstico precoce e tratamentos bem-sucedidos, os que sofrem da Síndrome de Marfan estão vivendo uma vida normal e ainda mais longa.



O QUE É A SÍNDROME DE MARFAN?

Batizada com o nome do pediatra francês Antoine Marfan, que foi o primeiro a registrar seus sintomas e sinais no final dos anos 1800, a Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo do corpo. O estado comprometido do tecido conjuntivo do corpo surge como resultado de uma mutação ou alteração no gene FBN1, ou fibrilina. Todo ser humano tem um par de genes FBN1, que ajudam a criar as fibras elásticas necessárias para o funcionamento do tecido conjuntivo do corpo. Às vezes, um ou ambos os genes podem sofrer mutação.

As fibras elásticas criadas pela fibrilina são encontradas em abundância em três áreas específicas do corpo: a aorta, ligamentos e zônulas ciliares do olho. Não há coincidência de que sintomaticamente essas são as três áreas do corpo que podem ser prejudicadas pelo distúrbio e têm fortes laços com o diagnóstico adequado de pacientes.



A Síndrome de Marfan é geralmente uma doença hereditária. Aproximadamente 75 por cento das pessoas com diagnóstico de doença têm um dos pais que o tem. Se um dos pais é afetado, a criança tem 50 por cento de risco de tê-lo, não muito diferente de comparar a probabilidade de ter um filho menino ou menina, diz o Dr. Alan Braverman, diretor da Clínica de Síndrome de Marfan na Escola de Medicina da Universidade de Washington em St . Louis.

Braverman vem de uma família de seis filhos e seu pai tinha o transtorno; apenas um de seus irmãos tem Síndrome de Marfan, diz ele.

É herdado se um pai autossômico dominante o tiver. Eles carregam uma cópia desse gene e cada criança tem 50 por cento de chance de herdá-lo, diz ele.

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O Dr. Ron Lacro é o diretor da clínica de genética cardiovascular do Children’s Hospital Boston e é professor assistente de pediatria na Harvard Medical School. Lacro diz que a Síndrome de Marfan não é comum, mas é comum o suficiente para justificar pesquisas da comunidade médica, especialmente em casos como Larson e um número crescente de atletas que sofreram um colapso repentino e morreram na última década. Em quase todos os últimos casos, Marfan não é a causa, mas um distúrbio genético relacionado ou outro que poderia ter resultados desastrosos semelhantes pode ser uma possibilidade.

As descobertas clínicas são tais que são potencialmente devastadoras o suficiente para se tornarem importantes, acrescenta ele.

SINTOMAS, TRAÇOS

Diagnosticar a Síndrome de Marfan pode ser difícil. Por causa de seu alto grau de variabilidade clínica, de acordo com o National Institutes of Health, há uma variedade de sintomas e características que podem resultar em diagnósticos ou diagnósticos incorretos, dizem os especialistas.

Pessoas com Síndrome de Marfan tendem a ser excepcionalmente altas em comparação com outros membros de sua família. Vários traços esqueléticos que são muito comuns em quem sofre de Marfan são: braços longos que, quando mantidos retos perpendiculares ao tronco do corpo, são mais de 5 por cento mais longos do que a altura de uma pessoa; crescimento excessivo de costelas criando um esterno empurrado (pectus excavatum) ou esterno empurrado para fora (pectus dolichostenomelia); e escoliose, bem como dedos ósseos longos (aracnodactilia). Os pacientes de Marfan também tendem a ser muito flexíveis e muitos sofrem de miopia. O descolamento de retina, ou deslocamento da lente da pupila do olho também é uma característica marcante de alguém com Síndrome de Marfan, de acordo com o NIH.

Existem ligamentos suspensores que mantêm a lente do olho no lugar. Se eles forem frouxos, as lentes sairão do lugar, explica Braverman.

Pode-se fazer um teste genético para a Síndrome de Marfan, mas pode produzir falsos negativos e positivos, diz Lacro. O médico acrescenta que os três principais fatores que os médicos procuram são: alargamento da aorta, deslocamento da lente ocular e presença da mutação FB1.

Muitas pessoas podem ter esses achados relativamente menores, como os sintomas esqueléticos, e isso leva as pessoas a levantarem a questão “Eu tenho Síndrome de Marfan?” Mas os dois testes mais importantes que precisam ser feitos são o exame oftalmológico e o ecocardiograma para ter certeza de que o aorta é um tamanho normal, Lacro diz.

Ao fazer o exame cardíaco, o médico diz que três centímetros é o tamanho normal de uma aorta. Qualquer coisa maior deve ser uma bandeira vermelha, e uma aorta de cinco centímetros ou maior pode exigir cirurgia imediata.

Uma aorta distendida deve ser facilmente vista em um ecocardiograma, acrescenta Braverman, que também disse que um escore sistêmico analisando quatro fatores, esqueleto, olhos, comprimento do braço e flexibilidade, foi implementado em 2010 para ajudar no diagnóstico dos pacientes.

Braverman também gosta de discutir a história familiar da Síndrome de Marfan com os pacientes. Muitas vezes, os pacientes não sabem se um parente tinha a doença. Mas depois de falar sobre sua história familiar e ser lembrado de que um parente ou dois faleceram bem jovens, os pacientes começam a perceber que os membros da família podem ter tido a doença sem serem diagnosticados.

Muitas vezes eu pergunto 'Seus pais têm Síndrome de Marfan?' Eles vão dizer 'não'. Mas então eu vou saber que o pai do paciente morreu jovem e repentinamente de um ataque cardíaco. Então eles começam a montar. _ Oh, sim, meu tio morreu jovem também, _ dirão, Braverman acrescenta.

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GESTÃO, TRATAMENTO

Ambos os médicos dizem que as pessoas curiosas sobre a avaliação da Síndrome de Marfan podem vir aos seus consultórios por vários motivos. Alguns podem ter lido ou visto reportagens na mídia, enquanto outros podem reclamar de dores no peito e pedir ao médico que observe algumas características físicas que parecem estar de acordo com a condição. Lacro afirma que, por causa do aumento da consciência e da curiosidade, é mais comum diagnosticar crianças do que adultos atualmente.

Eu diria que se eu tiver cem pessoas chegando que são altas e magras e têm alguns sintomas, a maioria não terá a Síndrome de Marfan. ... Mas é bom que as pessoas saibam de qualquer maneira, acrescenta Braverman.

A boa notícia é que a maioria das pessoas que são diagnosticadas com a Síndrome de Marfan hoje provavelmente pode levar uma vida longa até os 70 anos, diz Braverman. Mas monitorar a condição é fundamental.

Obviamente, a maior ameaça da Síndrome de Marfan é para o coração. Uma dissecção aórtica, ou laceração da aorta, é uma causa comum de morte súbita para pacientes com Síndrome de Marfan não diagnosticados. Como a aorta não tem meios para ser elástica e flexível, corre o risco de se romper, explica Braverman.

Uma solução cirúrgica conhecida como enxerto de tubo é um procedimento de risco muito baixo que tem ajudado os pacientes com Síndrome de Marfan a levar uma vida normal desde 1960. Embora não seja difícil encontrar um cirurgião capaz de fazer o procedimento, Braverman enfatiza que deve ser procurado um especialista que tenha bastante experiência com este procedimento específico.

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Não é o mesmo que uma cirurgia de ponte de safena. ... Porque não há tantos casos disso, não é o tipo de coisa que a maioria dos cirurgiões faz com frequência. (Mas) A maioria das grandes cidades tem a experiência, diz ele.

Se um paciente com Síndrome de Marfan tiver escoliose grave, a cirurgia também pode ser necessária. Ambos os médicos dizem que fazer check-ups regulares com um ortopedista, especialista em doenças cardiovasculares e oftalmologista é a chave para levar uma vida longa e normal com o distúrbio.

Algumas complicações pulmonares e problemas neurológicos foram associados à Síndrome de Marfan, mas são muito raros.

Além disso, o NIH dá outras sugestões de estilo de vida para quem sofre da Síndrome de Marfan. O departamento diz que os pacientes devem evitar esportes de contato, esportes competitivos e esportes isométricos; embora seja encorajado para quem sofre de Marfan permanecer ativo com atividades aeróbicas em geral.

Aqueles com a condição também devem evitar atividades que possam ferir as articulações; evite agentes ou drogas que estimulem o sistema cardiovascular, como o uso rotineiro de descongestionantes ou cafeína, pois podem agravar uma arritmia.

De acordo com o NIH, os pacientes de Marfan devem evitar a correção de LASIK para problemas oculares.

PESQUISAR

Lacro está participando de um estudo financiado pelo NIH que estuda o uso de dois medicamentos para baixar a pressão arterial para ajudar a reduzir o tamanho da aorta em pacientes com síndrome de Marfan. É comum, quando uma aorta é diagnosticada como grande, os médicos prescrevem atenolol, um betabloqueador ou um medicamento para baixar a pressão arterial, para ajudar a reduzir o tamanho da aorta. Dependendo dos resultados encontrados após a administração do medicamento, os médicos avaliam se devem prosseguir com a cirurgia ou não.

Mas o estudo está procurando uma segunda droga para baixar a pressão arterial chamada Losartan, que pode oferecer melhores resultados, diz Lacro. O estudo de 608 pessoas, com idades entre 6 meses e 25 anos, tem metade de seus pacientes tomando um medicamento e a outra metade usando outro. Os resultados devem estar disponíveis em 2014.

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O estudo foi iniciado depois que os pesquisadores encontraram resultados positivos em ratos. O uso limitado em humanos também indicou que o losartan pode ser a melhor escolha para reduzir o tamanho da aorta.

Muitas pesquisas estão sendo feitas sobre essa doença da aorta em geral. Esperançosamente, os resultados serão muito melhores no futuro, disse ele.

Para obter mais informações sobre a Síndrome de Marfan, visite: www.marfan.org.