Os pais fazem lobby e obtêm medicamentos para ajudar a filha a controlar a forma de hemofilia

Emily Bartko, 8, apaga as velas de seu bolo durante a festa de aniversário em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Emily e seu irmão Aaron de 4 meses herdaram o Fator ...Emily Bartko, 8, apaga as velas de seu bolo durante a festa de aniversário em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nevada. Emily e seu irmão Aaron de 4 meses herdaram a Deficiência de Fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Emily Bartko, 8, é fotografada por sua família durante sua festa de aniversário em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nevada. Emily e seu irmão Aaron, de 4 meses, herdaram a Deficiência de Fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Emily Bartko, 8, abraça sua irmã mais velha Abbey, 10, durante sua festa de aniversário em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Emily e seu irmão Aaron de 4 meses herdaram a Deficiência de Fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) John Bartko segura seu filho Aaron de 4 meses durante uma reunião de família em sua casa para comemorar o aniversário de sua filha Emily, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Aaron e sua irmã Emily de 8 anos herdaram Deficiência de fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Abbey Bartko, 10, segura seu irmão de 4 meses, Aaron, durante a festa de aniversário de sua irmã mais nova em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Aaron e sua irmã Emily de 8 anos herdaram o Factor I Deficiência de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) John Bartko segura seu filho Aaron de 4 meses durante uma reunião de família em sua casa para comemorar o aniversário de sua filha Emily, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Aaron e sua irmã Emily de 8 anos herdaram Deficiência de fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Um bolo de aniversário para Emily Bartko é visto durante sua festa de aniversário na casa de sua família, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nevada. Emily, 8, e seu irmão Aaron de 4 meses herdaram a Deficiência de Fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) John Bartko segura seu filho Aaron de 4 meses durante uma reunião de família em sua casa para comemorar o aniversário de sua filha Emily, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Aaron e sua irmã Emily de 8 anos herdaram Deficiência de fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Alison Bartko segura seu filho Aaron de 4 meses durante uma reunião familiar em sua casa para comemorar o aniversário de sua filha Emily, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Aaron e sua irmã Emily de 8 anos herdaram Deficiência de fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Abbey Bartko, 10, segura seu irmão de 4 meses, Aaron, durante a festa de aniversário de sua irmã mais nova em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Aaron e sua irmã Emily de 8 anos herdaram o Factor I Deficiência de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Emily Bartko, 8, dança ao ritmo de uma música de videogame durante sua festa de aniversário em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Emily e seu irmão de 4 meses, Aaron, herdaram o Fator I de Deficiência de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Bob Bozick segura seu neto Aaron Bartko de 4 meses durante uma reunião de aniversário da família na casa de sua filha, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nevada. Aaron e sua irmã Emily de 8 anos herdaram a deficiência do Fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Alison Bartko e seu marido John seguram seu filho Aaron, de 4 meses, durante uma reunião de família em sua casa para comemorar o aniversário de sua filha Emily, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Aaron e seus 8 anos A irmã mais velha Emily herdou a Deficiência de Fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Uma foto emoldurada é vista na casa de John e Alison Bartko mostrando seus três filhos, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nevada. O filho de 4 meses do casal, Aaron, e sua filha de 8 anos Emily, herdou a Deficiência do Fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Abbey Bartko, 10, segura seu irmão de 4 meses, Aaron, durante a festa de aniversário de sua irmã mais nova em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Aaron e sua irmã Emily de 8 anos herdaram o Factor I Deficiência de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Emily Bartko, 8, brinca de pegar com sua irmã e amiga durante sua festa de aniversário em sua casa, sábado, 7 de setembro de 2013, em Las Vegas, Nev. Emily e seu irmão Aaron de 4 meses herdaram a Deficiência do Fator I de seus pais, um distúrbio raro que cria hematomas fáceis e sangramento excessivo após os cortes. (Erik Verduzco / Las Vegas Review-Journal) Hematomas são visíveis no braço de Emily Bartko nesta foto de família com sua irmã mais velha, Abbey. (Cortesia) Abbey Bartko, à direita, veste seu capacete de bicicleta em apoio a sua irmã mais nova, Emily, que usava um capacete para ajudar a protegê-la de hematomas causados ​​por uma forma rara de hemofilia. (Foto de Courtsey) Uma foto de família mostra como Emily Bartko ficava machucada facilmente, mesmo desde tenra idade. (Foto de cortesia)

Na festa de comemoração de seu oitavo aniversário, Emily Bartko e uma colega de classe da Escola Católica St. Elizabeth Ann Seton, Sidney Meriwether, dançaram junto com os artistas na tela grande da TV.



A preocupação deles era apenas se eles estavam no mesmo ritmo.



Isso é tão legal, Emily disse a Sidney enquanto eles se moviam juntos.



Perto dali, a irmã mais velha de Emily, Abbey, de 10 anos, segurava seu irmão mais novo, A.J.

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Você é tão fofo, Abbey disse enquanto acariciava o menino.



Aquele instantâneo do que aconteceu antes de um sorridente John e Alison Bartko outro dia em sua casa no noroeste de Las Vegas - avós e uma madrinha também estavam por perto - parece ser americano no seu melhor, onde os bons tempos são a norma, o tipo de cena que Norman Rockwell teria pintado.

Mas os Bartkos, ambos farmacêuticos e pais de Abbey, Emily e AJ, são os primeiros a dizer que um instantâneo é apenas isso, ele não pode capturar a preocupação e o pesar e a tenacidade e a perspicácia médica que acompanharam sua família a este lugar no tempo, onde um distúrbio hemorrágico raro e incurável pode pelo menos ser controlado. No entanto, a condição ainda representa uma ameaça muito real de encurtar a vida de dois de seus três filhos.

Emily poderia ter sangrado até a morte do cordão umbilical (que foi pinçado após o nascimento quando se soltou), disse o Dr. Jonathan Bernstein, o médico de Las Vegas que descobriu que a criança nascida em 9 de setembro de 2005 sofria de uma forma rara de hemofilia na qual ela não tem o Fator 1, uma proteína conhecida como fibrinogênio que ajuda o sangue a coagular.



Os Bartkos disseram A.J. também sangrou na área do cordão umbilical após o nascimento, mas seu sangramento foi mais fácil de controlar. Por ser tão jovem e bastante imóvel, o que o torna menos provável de se machucar e sangrar, ele ainda não começou a tomar a medicação que Emily deve receber a cada duas semanas.

Com o capítulo de Nevada da Fundação Nacional de Hemofilia realizando sua quinta caminhada anual de Nevada / 5K pela Hemofilia no sábado no Floyd Lamb em Tule Springs Park, os Bartkos decidiram tornar pública a luta de sua família na esperança de aumentar a conscientização sobre uma doença que As estimativas dos Centros Federais de Controle e Prevenção de Doenças afetam cerca de 20.000 pessoas nos Estados Unidos. O evento irá beneficiar aqueles que vivem com distúrbios hemorrágicos e suas famílias.

Precisamos de uma cura, disse Alison Bartko, enfatizando que a percepção pública da doença - que afeta apenas meninos - está errada.

A maioria dos casos são meninos, mas as meninas também são afetadas ... alguns casos mais brandos nem sequer são diagnosticados, mas as pessoas que parecem sangrar bastante, digamos, com sangramento nasal, devem ser verificadas.

Sem um diagnóstico, uma pessoa com um caso leve de hemofilia que não usa nenhum tratamento profilático tem mais probabilidade de sofrer hemorragias nas articulações, criando uma artrite potencialmente incapacitante.

Bartko também disse que sangramentos internos invisíveis, em particular hemorragias cerebrais, são os que apresentam maior risco, especialmente em crianças. É por isso que tantas crianças com a doença usam capacetes, incluindo Emily até muito recentemente. Bartko disse que sua filha agora está madura o suficiente para tomar cuidado com batidas de cabeça.

A hemofilia, um distúrbio hemorrágico hereditário em que o sangue não coagula adequadamente, pode causar sangramento espontâneo e também sangramento e hematomas pronunciados após ferimentos ou cirurgias. Com a deficiência de Fator 1 de Emily, apenas engatinhar ou andar deixaria suas pernas ou solas dos pés pretas e azuis. Colocá-la em uma cadeirinha deixaria hematomas em grande parte de seu corpo.

Os Bartkos a vestiram com uma variedade de almofadas e capacete na tentativa de protegê-la.

Felizmente, os esforços de Bernstein e dos Bartkos para adquirir um medicamento usado apenas na Europa deram a Emily uma nova chance de vida, em grande parte livre de hematomas e sangramento. Ainda assim, sempre há o risco de ela desenvolver tolerância ao medicamento ou de sofrer uma lesão grave onde o sangramento interno não pode ser interrompido.

Até o nascimento de Emily, os Bartkos não tinham ideia de que ambos carregavam um gene recessivo para o fator 1 de hemofilia, um distúrbio que afeta apenas uma ou duas pessoas em um milhão. É herdado de forma autossômica recessiva, o que significa que afeta homens e mulheres igualmente. Bernstein disse que há entre 250 a 300 americanos vivendo com a doença.

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Abbey nasceu sem a doença.

É por isso que ficamos tão surpresos quando o Dr. Bernstein nos contou o que Emily contou, disse John Bartko. Até agora, não conseguimos encontrar ninguém em nenhum dos lados de nossa família que tivesse hemofilia. E os médicos não sabem por que Abbey não tem.

Abbey e Emily foram concebidas depois que os Bartkos passaram por um tratamento de fertilidade. Quando A.J. veio, foi um choque para ambos os pais.

Disseram-nos que era altamente improvável que pudéssemos ter filhos naturalmente, disse John Bartko. Quando Alison disse que estava grávida, você poderia ter me derrubado com uma brisa forte.

Como católicos praticantes, os Barkos nunca consideraram o aborto. Dado que a droga deu a Emily uma infância muito mais natural, ambos os pais esperam que A.J. pode escapar dos desafios que sua irmã enfrentou inicialmente.

Os tratamentos para algumas formas da doença, incluindo o RiaSTAP para a deficiência do Fator 1, que Emily agora usa a cada duas semanas, estão mais disponíveis e muito mais seguros do que os tratamentos de 40 anos atrás.

Do final da década de 1970 até meados da década de 1980, a Fundação Nacional de Hemofilia estima que metade de todas as pessoas com a doença foram infectadas com o HIV por meio de hemoderivados. Devido aos novos métodos de eliminação de vírus, que incluem tratamento térmico e limpeza com solvente-detergente, nenhum dos principais produtos sangüíneos usados ​​no tratamento transmitem o HIV desde 1986.

A partir de 1997, também não houve relatos de transmissão de hepatite C por meio de hemoderivados com fator de coagulação que tenham sido submetidos a novos métodos de tratamento, de acordo com a fundação de hemofilia.

Mesmo assim, os Bartkos tiveram alguns momentos de ansiedade depois que Bernstein teve que dar a Emily duas doses do produto sanguíneo crioprecipitado para estancar o sangramento do cordão umbilical no Hospital Sunrise.

Recebemos uma carta do CDC dizendo que poderia estar contaminado com HIV e hepatite, disse John Bartko. Nós a testamos a cada seis meses e ela deu negativo todas as vezes, mas isso nos causou uma verdadeira ansiedade.

Depois de seu diagnóstico de hemofilia de Fator 1 de Emily, Bernstein disse a seus pais algo que Alison Bartko diz que sempre se lembrará - Não há tratamento disponível no momento.

Ela se perguntou se sua filha, que até mesmo teve marcas de mão por ser apanhada por ela e seu marido, morreria. Ou se sua vida teria que ser passada longe da escola e de outras atividades que as crianças gostam.

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Enquanto os Bartkos trabalhavam para manter sua filha protegida de ferimentos e oravam por um tratamento que funcionasse, Bernstein soube que haveria um estudo sobre um medicamento nos Estados Unidos que há muito era usado na Europa para a deficiência de Fator I. Descobriu-se, no entanto, que Emily era muito jovem para participar.

Bernstein não aceitou não como resposta. Ele fez uma petição à Food and Drug Administration para o uso compassivo da droga. Sete meses depois, em 2 de outubro de 2007, Emily recebeu sua primeira infusão, que a enfermeira Amber Federizo agora dá a ela a cada 14 dias por meio de uma intravenosa por cerca de meia hora no Centro de Tratamento de Hemofilia perto do Hospital Sunrise.

Imediatamente após a primeira infusão, disse Alison Bartko, ela e o marido notaram uma mudança em sua filha. Ela estava mais feliz, mais contente. Seus hematomas diminuíram e ela não precisava mais de analgésicos. Ela queria dançar. Sorrisos substituíram as caretas.

Em 2009, os Bartkos e Bernstein compareceram ao FDA em Washington, D.C., para argumentar que o RiaSTAP deveria estar prontamente disponível para todos os americanos que apresentam a doença, não apenas para aqueles que solicitam o uso.

Ter acesso a um concentrado de fibrinogênio foi nada menos do que uma mudança de vida para Emily e nossa família, disse Alison Bartko em seu discurso a um painel do FDA. Parece quase loucura ter que justificar um medicamento que ajudaria nosso filho. … A capacidade de curar não é uma opção para Emily. Estamos pedindo a você que ajude a nós e a outras crianças nos Estados Unidos que sofrem dessa deficiência.

Cerca de um ano depois, o FDA aprovou o uso da droga nos Estados Unidos. Infelizmente, disse Bernstein, aqueles sem seguro podem ter dificuldade em obtê-lo. Drogas coagulantes, disse ele, às vezes custam cerca de US $ 1 milhão por ano.

Até que haja uma cura, Emily e depois A.J. provavelmente usará RiaSTAP, disse Bernstein.

Ele disse que sempre deve ajustar a dosagem profilática, porque se ele der muito a qualquer uma das crianças, elas podem ter coágulos sanguíneos perigosos.

É maravilhoso vê-la feliz, disse Bernstein.

Esta droga está dando a Emily uma infância muito mais normal e tenho certeza que dará com A.J. também, disse John Bartko. Esperamos que a pesquisa com células-tronco ajude a encontrar uma cura. É por isso que haverá caminhadas por todo o país em 21 de setembro. Assim, podemos levantar o dinheiro para as pesquisas de que precisamos.

Entre em contato com o repórter Paul Harasim em ou 702-387-2908.

DAR UM PASSEIO

O Capítulo de Nevada da Fundação Nacional de Hemofilia patrocinará sua quinta caminhada anual de Nevada / 5K pela Hemofilia, que beneficia aqueles que sofrem de distúrbios hemorrágicos no Estado de Prata. Será no sábado no Floyd Lamb Park em Tule Springs, com check-in começando às 7h30. Inscreva-se para a caminhada online visitando www.hemophilia.org/walk e clique em NV. Ligue para 702-564-4368 para obter mais detalhes.